Глутаровая ацидурия/ацидемия, тип I: этиология, патогенез, диагностика и терапия

Учебное пособие о молекулярно-генетических, биохимических и клинических особенностях глутаровой ацидурии (ацидемии) типа I и о современных высокотехнологичных подходах к её диагностике и лечению. Составлено на основе отечественной и зарубежной литературы, в том числе клинических рекомендаций.

Прежде всего для ординаторов по программам «Педиатрия», «Генетика», «Неврология», а также студентов, аспирантов, педиатров, генетиков, диетологов, неврологов и врачей лабораторной диагностики. Авторы — Д. А. Чудакова, К. В. Савостьянов, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков; 62 страницы.

PDFГлутаровая ацидурия/ацидемия, тип I: этиология, патогенез, диагностика и терапия (PDF)15.2 МБ