Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов

Монография о биохимической и молекулярно-генетической диагностике редких наследственных болезней по результатам большого исследования на выборках российских пациентов. Описаны особенности пациентов с лизосомными болезнями накопления, нарушениями обмена аминокислот, гликогеновыми болезнями, несовершенным остеогенезом, нефротическим синдромом и кардиомиопатиями.

Предложены алгоритмы диагностики с тандемной масс-спектрометрией и массовым параллельным секвенированием, описаны новые патогенные варианты и мутации, характерные для разных народов России. Для генетиков, педиатров, неврологов, гастроэнтерологов, нефрологов, кардиологов; 454 страницы.

PDFСовременные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов (PDF)11.3 МБ