Врачи НМИЦ здоровья детей помогли установить редкую генетическую причину неврологических нарушений у ребёнка.

Врачи-неврологи и генетики НМИЦ здоровья детей Минздрава России установили редкий диагноз — дефицит митохондриального комплекса I типа.

В Центр обратилась семья с мальчиком в возрасте 2-х лет. Известно, что в первые месяцы жизни ребенок развивался в соответствии с возрастом: самостоятельно пошёл в 11 месяцев, к году произносил первые слова. Однако в возрасте 1 года 4 месяцев родители заметили остро развившуюся слабость в левой руке, на следующий день изменилась походка — появилась хромота на левую ногу, постепенно приобретённые двигательные навыки угасли: он перестал самостоятельно ходить.

Чтобы установить причину изменений, мальчика направили в НМИЦ здоровья детей. В отделении психоневрологии и нейрореабилитации Центра детской психоневрологии провели комплексное обследование. Оно включало МРТ головного мозга с МР-спектроскопией, нейрофизиологические и лабораторные исследования.

Полученные результаты позволили предположить, что причиной нарушений может быть заболевание митохондрий — клеточных структур, которые обеспечивают организм энергией. Для уточнения диагноза специалисты провели углублённое генетическое исследование.

В результате совместной работы неврологов и генетиков был обнаружен редкий вариант в гене NDUFV2, связанный с развитием митохондриального заболевания. Дополнительное исследование подтвердило полученные результаты. Обследование родителей также помогло уточнить наследственный характер выявленного генетического изменения.

Так удалось установить точный диагноз — дефицит митохондриального комплекса I, ядерный тип 7 (OMIM 618229).

После постановки диагноза ребёнку была назначена поддерживающая метаболическая терапия, проводились курсы комплексной нейрореабилитации в НМИЦ здоровья детей.

На фоне лечения отмечена положительная динамика: мальчик вновь научился самостоятельно ходить, стал активнее пользоваться обеими руками, улучшилась речь и психическое развитие.

Этот клинический случай показывает, насколько важны взаимодействие специалистов разных профилей и современные методы генетической диагностики при поиске причин редких неврологических заболеваний. Комплексное обследование позволило не только установить точный диагноз, но и определить дальнейшую тактику лечения, реабилитации и наблюдения за ребёнком.