Команда НМИЦ здоровья детей помогла подростку с редким генетическим заболеванием улучшить качество жизни

В НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели комплексное лечение 14-летнего пациента с синдромом Нунан, гипертрофической кардиомиопатией и лимфомой Беркитта в ремиссии.

Благодаря совместной работе кардиологов, гастроэнтерологов и хирургов удалось выполнить сложное хирургическое вмешательство и добиться значительного улучшения состояния подростка.

Синдром Нунан — редкое наследственное заболевание, которое может затрагивать сразу несколько систем организма. Среди его проявлений — особенности строения лица и скелета, низкорослость, врождённые пороки сердца и изменения сердечной мышцы. У некоторых пациентов также встречаются нарушения развития и другие сопутствующие заболевания.

У мальчика особенности развития отмечались с рождения. Обследования выявили изменения сердечной мышцы, а по поводу врождённого порока сердца ему ранее потребовалось хирургическое лечение. В возрасте трёх лет молекулярно-генетическое исследование подтвердило синдром Нунан.

Позже течение заболевания осложнилось лимфомой Беркитта — агрессивной опухолью лимфатической системы, потребовавшей специализированного лечения, в том числе курсов химиотерапии и нескольких операций. Одним из этапов лечения стала установка илеостомы — специального отверстия на передней брюшной стенке, через которое содержимое кишечника выводится наружу в специальный калоприёмник. Несмотря на проведённое лечение, у ребёнка сохранялись нарушения пищеварения, выраженная слабость и значительное снижение массы тела.

В 14 лет подросток поступил в кардиологическое отделение НМИЦ здоровья детей для обследования и лечения гипертрофической кардиомиопатии — заболевания, при котором сердечная мышца утолщается, что может затруднять нормальный выход крови из сердца.

По результатам эхокардиографии врачи выявили выраженное утолщение сердечной мышцы и нарушение оттока крови. Специалисты подобрали кардиопротективную терапию, на фоне которой степень нарушения кровотока уменьшилась.

После стабилизации сердечного состояния врачи разных специальностей провели совместный консилиум, чтобы оценить возможность следующего хирургического этапа. Кардиологи, гастроэнтерологи и хирурги пришли к выводу, что противопоказаний к операции нет.

В отделении общей и плановой хирургии специалисты выполнили закрытие илеостомы и восстановили непрерывность кишечника, сформировав специальное соединение между тонкой и толстой кишкой. Это позволило вернуть естественное продвижение кишечного содержимого по пищеварительному тракту.

Через шесть месяцев после операции подросток прибавил 4 кг в весе и 6 см в росте, значительно улучшилось общее самочувствие, полностью исчезли нарушения пищеварения. Показатели работы сердца остаются стабильными.

Этот клинический случай показывает, насколько важен мультидисциплинарный подход при лечении детей с редкими наследственными заболеваниями и множественными сопутствующими патологиями. Согласованная работа специалистов позволяет учитывать риски со стороны разных органов и систем, последовательно решать сложные медицинские задачи и добиваться результатов, которые напрямую влияют на качество жизни ребёнка.