Программа бесплатной диагностики дефицита AADC

На территории Российской Федерации при поддержке компании PTC Therapeutics стартовал проект бесплатной генетической диагностики редкого генетического заболевания из группы нарушений нейротрансмиттеров – Дефицита AADC (недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокиcлот).

Дефицит AADC – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Недостаточность фермента AADC приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина), что приводит к основным проявлениям болезни: задержке двигательного и психоречевого развития, эпизодически возникающей содружественной девиации глаз вверх, латерально и/или вниз длительностью от нескольких минут до нескольких часов.

Молекулярно-генетические исследования проводятся в лаборатории медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики дефицита AADC, при участии компании АНО «Центр инноваций в здравоохранении «Развитие» с целью выявления пациентов с патогенными вариантами в гене DDC для назначения таргетного патогенетического лечения.

Диагноз Дефицит AADC можно заподозрить, если у Вашего пациента наблюдаются

• двигательные расстройства в виде мышечной гипотонии/гипертонии
• окулогирные кризы
• прогрессирующая задержка психомоторного развития
• вегетативные симптомы, такие как чрезмерное потоотделение, колебания температуры, заложенности носа.

Особое внимание следует обратить на пациентов

• имеющие диагноз ДЦП без грубых очаговых МРТ-признаков нарушения структуры головного мозга и/или без МРТ головного мозга (за исключением ДЦП с гемипарезами/гемиплегиями), включая пациентов в паллиативном статусе;
• Пациенты с эпилептическими приступами, резистентными к антиэпилептическим препаратам;
• Пациенты, которые наблюдаются у неврологов по поводу задержки темпов раннего психомоторного/моторного развития и/ или отсутствием психомоторного развития, а также с необъяснимыми прогрессирующими неврологическими расстройствами, потерей уже достигнутых когнитивных способностей или способностей к развитию . 

Для проведения исследования необходимо предоставить:

• материал для исследования (фильтр с кровью);   
• подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя;  
• направление на исследование;

Горячая Линия работает пн-пт с 4:00 до 19:00 по Московскому времени, сб — вс выходной. Для бесплатного вызова курьера достаточно позвонить по номеру 8-800-100-17-60 и ответить на несколько обязательных вопросов оператора. В удобное время курьер заберет биоматериал.

В рамках программы бесплатной диагностики дефицита AADC в лаборатории медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России выполняются следующие исследования:

1. Анализ уровня биомаркера 3-O-метилдофамина (3-OMD) методом тандемной масс-спектрометрии
2. Поиск патогенных вариантов в гене гена DDC у пациентов c повышенной концентрацией 3-OMD