Статьи отделений
Врачи отделений простым языком объясняют обследования, диагнозы и подготовку к процедурам. Здесь собраны статьи о симптомах, анализах и о том, как проходит лечение в центре.
Программа бесплатной диагностики дефицита AADC
На территории Российской Федерации при поддержке компании PTC Therapeutics стартовал проект бесплатной генетической диагностики редкого генетического заболевания из группы нарушений нейротрансмиттеров – Дефицита AADC (недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокиcлот). Дефицит AADC – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Недостаточность фермента AADC приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина),
Программа бесплатной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (миодистрофии Дюшенна/Беккера)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это наследственное X-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Молекулярно-генетические исследования проводятся в лаборатории медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики Миодистрофии Дюшенна, при участии компании АНО «Центр инноваций в здравоохранении «Развитие»
Послеоперационные проблемы и реабилитация после операции
Запор — одна из самых частых проблем у пациентов после операций на толстой кишке. Прежде всего, это относится к детям с аноректальными пороками развития (АПР). Особенно часто запор является следствием мегаректум. Необходимо рассказать родителям, что сразу после операции редко бывает адекватное опорожнение кишки. Как правило, в течение нескольких дней после операции стул может быть жидким
Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии
Лаборатория медицинской геномики Медико-генетического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России участвует в различных диагностических программах скрининга орфанных заболеваний. В рамках одной из программ проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазии (ГФФ). Участие в Программе бесплатное для врачей и пациентов. Критерии включения пациентов в программу: Гражданство РФ. Для участия в
Высокоэффективная терапия модулятором гена муковисцидоза одобрена к применению у детей с 6 лет.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило использование Trikafta® (элексакафтор / тезакафтор/ивакафтор) для детей с муковисцидозом в возрасте от 6 до 11 лет, у которых есть хотя бы одна копия мутации F508del. Одобрение FDA основано на данных 24-недельного исследования фазы 3, в котором оценивалась безопасность и эффективность Trikafta у детей
Современная научная парадигма дошкольного образования детей с тяжелыми множественными нарушениями развития (ТМНР)
Лазуренко С.Б., Переверзева М.В., Павлова Н.Н. «Современная научная парадигма дошкольного образования детей с тяжелыми множественными нарушениями развития (ТМНР)» Опубликовано: Дефектология, №5 за 2020, стр. 52-60. DOI: 10.47639/0130-3074_2020_5_52 / http://www.schoolpress.ru/products/rubria/index.php?ID=87125&SECTION_ID=38 В статье представлены современные статистические показатели детской инвалидности в Российской Федерации, изложены результаты многолетнего комплексного анализа клинико-психолого-педагогических вариантов психического развития детей со сложной структурой тяжелых нарушений и
Современные направления психолого-педагогической подготовки медицинского работника в педиатрии
Нурлыгаянов И. Н., Свиридова Т. В., Лазуренко С. Б. «Современные направления психолого-педагогической подготовки медицинского работника в педиатрии» Опубликовано: Альманах института коррекционной педагогики, №40 за 2020г. https://alldef.ru/ru/articles/almanac-no-40/5-modern-trends-of-psychological-and-pedagogical-training-of-the-medical-worker-in-pediatrics В статье обосновывается необходимость повышения квалификации врачей-педиатров в сфере психологии общения с пациентами детского возраста и их родителями в соответствии с Концепцией непрерывного медицинского и фармацевтического образования в Российской
К вопросу о разработке индивидуальной программы коррекционной работы с ребенком, имеющим тяжелые множественные нарушения развития
Павлова Н.Н., Переверзева М.В. «К вопросу о разработке индивидуальной программы коррекционной работы с ребенком, имеющим тяжелые множественные нарушения развития» Опубликовано: Воспитание и обучение детей с нарушениями развития, №21 за 2021, стр. 35-48 DOI:10.47639/2074-4986_2021_1_35 / http://www.schoolpress.ru/products/rubria/index.php?ID=88359&SECTION_ID=37 Статья посвящена проблеме воспитания и обучения детей дошкольного возраста, имеющих тяжелые множественные нарушения развития. Представлена типология нарушенного развития, положенная в
Современное состояние и перспективы развития психолого-педагогической помощи в педиатрии
С. Б. Лазуренко «Современное состояние и перспективы развития психолого-педагогической помощи в педиатрии» Опубликована: Российский педиатрический журнал, т. 23 №3 за 2020г., стр. 148-153 DOI: 10.18821/1560-9561-2020-23-3-148-153 / http://www.medlit.ru/journalsview/pediatrics/view/journal/2020/issue-3/948-current-status-and-development-prospects-of-psychological-and-pedagogical-assistance-in-pediatrics/ В статье представлены история становления психолого-педагогической помощи как одного из направлений реабилитации детей с ограниченными возможностями здоровья, этапы ее развития в России и современное состояние отрасли. Раскрываются основные
Сотрудники ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» и психологического факультета ФГОУ ВО МГУ им. М.В. Ломоносова представили опыт психолого-педагогической работы в «красной зоне» в статье «Психологическая помощь детям с COVID-19 В «красной зоне» в ситуации болезни близких взрослых»
Сотрудники ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» (директор — д.м.н., Заслуженный врач России Фисенко А.П.) и психологического факультета ФГОУ ВО МГУ им. М.В. Ломоносова (декан–д.п.н., академик РАО Зинченко Ю.П.) представили опыт психолого-педагогической работы в «красной зоне» в статье «Психологическая помощь детям с COVID-19 В «красной зоне» в ситуации болезни близких взрослых» в журнале «Вестник Московского университета. Серия
Расширение возраста применения высокоэффективного модулятора при муковисцидозе у детей
Трикафта, лекарство, сочетающее в себе три модулятора (элексакафтор /тезакафтор/ивакафтор), является безопасным и эффективным для детей с муковисцидозом (МВ) в возрасте от 6 до 11 лет, с подходящим генотипом (гомозигота по мутации F508del или сочетание F508del с любой другой мутацией) как показывают результаты клинических испытаний фазы 3. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и
Назначение высокоэффективной терапией модуляторами при муковисцидозе возможно с 4-х месяцев!
Высокоэффективная терапия модуляторами трансмембранного регулятора гена муковисцидоза (CFTR) инициирована в 2012 году и в настоящее время к применению одобрено 4 препарата, эффективность которых доказана в ряде многоцентровых рандомизированных клинических исследований. Комиссия по надзору за продуктами питания и лекарствами (Food and drug Administration — FDA) одобрила применение препарата Ивакафтор пациентам, начиная с 4–х месяцев. До
Ежегодный конгресс Европейского Респираторного Сообщества (ERS) в этом году впервые пройдет в он-лайн формате
ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России будет представлен докладом 24 августа 2020 года в виде электронного постера (Description of new CFTR gene’s mutations in patients of Russia). Доклад подготовлен совместно с Центром фундаментальных исследований в педиатрии ( к.б.н К.В. Савостьянов).
Расширение спектра мутаций для терапии муковисцидоза высокоэффективным потенциатором
Европейская комиссия одобрила назначение потенциатора Ivacaftor (компания Vertex) для лечения детей и подростков с муковисцидозом, которые несут мутацию R117H в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), который является дефектным при данной болезни. Ранее препарат был одобрен в Европе для детей (с 6 месяцев и старше) и подростков с, по крайней мере, одной из девяти gate-closing
Случай бессимптомного течения Covid-19 у ребенка с муковисцидозом в Италии
С февраля 2020 года инфекция, вызванная новым типом коронавируса (Covid-19), быстро распространилась по всей Италии, что привело к различному течению болезни, особенно в подгруппе уязвимых пациентов. На сегодняшний день только один случай диагностики инфекции с легким течением среди взрослых пациентов, страдающих муковисцидозом, был зарегистрирован. В отношении заболеваемости и исходов в педиатрической популяции отсутствуют какие-либо данные.
Нетипичная клиническая картина муковисцидоза, затрудняющая своевременную постановку диагноза. Опыт коллег из Польши
Неонатальный скрининг новорожденных (НС) применяется для ранней диагностики муковисцидоза (МВ), позволяя начать лечение до появления очевидных симптомов. Как правило, этот скрининг включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в первую неделю жизни. После положительных результатов этого теста (ИРТ обычно повышается у пациентов с МВ) новорожденные направляются на подтверждающее тестирование, которое включает измерение количества хлоридов
Образовательный курс по муковисцидозу на базе Children’s University Hospital Zurich
10 и 11 февраля 2020 года на базе Университетского Детского Госпиталя г. Цюрих (Швейцария) прошел образовательный модуль по клинической практике лечения муковисцидоза (Preceptorship). В мероприятии приняло участие 25 врачей из стран Восточной Европы (Словения, Польша, Венгрия, Чехия, Словакия и Россия). Участники из России были представлены сотрудниками ведущих центров: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ России (к.м.н.
Компания Proteostasis Therapeutics объявила о планах начать два исследования 3 фазы испытаний тройной комбинированной терапии муковисцидоза в этом году.
Компания Proteostasis Therapeutics объявила о планах начать два исследования 3 фазы испытаний тройной комбинированной терапии муковисцидоза в этом году. MORE (Modulator Options to RestorE CFTR study*) и CHOICES (Crossover trial based on Human Organoid Individual response in CF – Efficacy Study**) так будут называться эти исследования, в рамках которых планируется исследование модуляторов трансмембранного регулятора гена
Патогенетическая терапия потенциатором ИВАКАФТОР разрешена к применению у детей с муковисцидозом, начиная с 6 месяцев!
Патогенетическая терапия потенциатором ИВАКАФТОР отныне разрешена к применению у детей с муковисцидозом, начиная с 6 месяцев! Применение одобрено у детей с следующими мутациями: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R. При этом вес ребенка должен быть не менее 5 кг. Основанием для такого одобрения стали положительные результаты проведенных клинических исследований.
Программа поддержки пациентов. Бесплатная лабораторная диагностика врожденной недостаточности антитромбина III
Программа поддержки пациентов. Бесплатная лабораторная диагностика врожденной недостаточности антитромбина III В лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России вы можете принять участие в программе поддержки пациентов компании ООО «Шайер Биотех Рус»*. Содержание программы: Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика врожденной недостаточности антитромбина III. Диагностика указанного заболевания проводится молекулярно-генетическими методами.
20 октября 2019 прошла конференция «Актуальные вопросы современной оториноларингологии»
25.10.2019 Национальная медицинская ассоциация оториноларингологов, Дорожная клиническая больница на станции Ростов-Главный ОАО «РЖД», Кафедра болезней уха, горла, носа Ростовского государственного медицинского университета провела конференцию: «Актуальные вопросы современной оториноларингологии». От НМИЦ Здоровья детей в конференции принимала участие старший научный сотрудник лаборатории научных основ оториноларингологии, врач оториноларинголог, к.м.н. Малявина У.С. с докладом: Особенности современной диагностики и лечения
14-15 октября 2019 прошел юбилейный семинар Window Approach Workshop в Польше.
14-15 октября 2019 Малявина Ульяна Станиславовна приняла участие в 50 юбилейном семинаре Window Approach Workshop, который состоялся во Всемирном центре слуха Института физиологии и патология слуха в Kajetany, Польша. Серия этих семинаров началась в 2007 году. У Малявиной У.С. это уже второй, когда она участвует в этом мероприятии. В рамках семинара 14 октября проводились лекции
На сайте Фонда Кистозного Фиброза объявлено о долгожданной регистрации трехкомпонентной терапии
О долгожданной регистрации трехкомпонентной терапии, содержащей модуляторы элексакафтор+ивакафтор+тезакафор для пациентов с муковисцидозом старше 12 лет объявлено вчера на сайте Фонда Кистозного Фиброза (cff.org). Препарат показан при наличии у пациента хотя бы одной мутации F508 del. С внедрением нового препарата 90% пациентов получат высокоэффективное лечение, направленное на коррекцию причины, лежащей в основе болезни. Исследования у пациентов
12-13 августа 2019 года прошла 28th International Conference on Pediatrics Health
В мероприятии приняло участие 50 специалистов в области педиатрии и терапии из Стран Европы (Польша, Германия), Южной Америки (Аргентина, Бразилия, Чили), стран Азии (Египет, Саудовская Аравия). В рамках сессии Advanced Concepts and Frameworks for Pediatrics and Neonatal Healthcare постерный доклад представил младший научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ Буркина Нина Игоревна (лаборатория редких
Статьи отделений: 446